染色體病檢查的“金標準”：羊穿
羊穿也就是羊水穿刺，是指醫生在B超的引導下，將穿刺針插入子宮內抽取羊水來進行檢查。
羊穿檢測的是羊水中從胎兒身上脫落的細胞的染色體。因為是直接對胎兒的染色體進行檢查，可以直觀地檢查到染色體的形態、數目，對染色體病給出明確診斷，是目前認為的胎兒染色體病檢查的“金標準”。
要把針插進子宮，聽起來就讓很多準媽媽感到害怕。事實上，羊穿也沒有大家想的那么恐怖。這是一個相對比較簡單的操作，熟練的醫生10分鐘不到就可以搞定了。而且，在規范化的操作下，它造成流產的風險基本在0.5%以下。如果該做檢查的，還是要做，不然生下不健康的寶寶不是更糟糕嗎。
有的人又會問了，無創檢查的準確性也很高，能不能用無創來代替羊穿呢？又沒有流產風險，不是挺好的嗎？
答案是不能。雖然無創的檢出率可以達到99%，但是它依然只是一種篩查手段，而不是診斷方法。所謂的篩查，就是說它的結果只能是高風險或者低風險，而不是確診。就算是無創低風險，也只能是說胎兒患病的風險很小，小于1%，而不是說就肯定不會患病。
而且，無創也有著它的局限性，它只能檢測出21 三體或 18 三體或 13 三體這三種染色體疾病。而羊穿還可以檢測出其他的染色體疾病。所以對于高齡產婦等胎兒染色體疾病高發的情況，還是會建議去個做羊穿。
