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先天性巨結腸的病因

【導讀】先天性巨結腸已經在孩童里廣泛出現,病發男多于女,孩子痛苦不堪,肚子巨大。如果不及時治療,嚴重者導致新生兒死亡。因此,大家需要引起重視。先天性巨結腸的病因有很多種,也不排除一些后天環境因素。因此在日常生活里要多加防范。

先天性巨結腸是一種較為復雜的疾病,其病因涉及多個方面。醫學界主流觀點認為,遠端結腸腸壁肌間神經叢內神經節出現問題是重要病因,比如神經節細胞缺失或減少。

此外,該病還與母親孕期情況及家族遺傳有關。母親懷孕時期感染病毒可能誘發孩子患先天性巨結腸,同時該病存在家族遺傳性,這些因素都可能導致孩童患上先天性巨結腸。胎兒結腸發育大約在十二周左右,此時腦部神經發育完成,開始發育下部神經。若此時環境出現問題,母親感染病毒,外胚層神經嵴細胞無法移到孩童腸壁內,就會致使結腸遠端沒有發育神經節細胞,進而引發巨結腸。

基因因素在先天性巨結腸的發病中也起到關鍵作用。研究表明,先天性巨結腸與RET基因、神經調節蛋白基因 -1、內皮素 -B基因及內皮素 -3基因有關。最新研究發現,先天性巨結腸患者和經常發病的家族普遍存在基因突變情況,尤其是RET基因,且先天性巨結腸越嚴重,RET基因的突變情況越明顯。

先天性巨結腸的直接病因是功能性梗阻。無神經節細胞的患腸常常痙攣,括約肌緊繃不協調,導致收縮的患腸淤積大量廢氣、殘渣,最終使腸壁碩大豐滿,形成巨結腸。

綜上所述,先天性巨結腸的病因是多方面的,包括神經節問題、孕期感染、家族遺傳和基因突變等,這些因素相互作用,共同影響著疾病的發生和發展。

孩子作為家庭的重要成員,當出現嘔吐、腹脹且排便不暢的情況時,一些了解或聽說過先天性巨結腸的家長就會擔憂孩子是否患上此病。實際上,普通便秘也會導致排便困難,其癥狀與先天性巨結腸較為相似,大家不必過度緊張。

要排除嬰兒是否患有先天性巨結腸,可依據癥狀判斷。若是普通便秘,使用通便藥物或外用開塞露等方法后,孩子即可排便,且癥狀不會持續很久,之后能恢復正常排便,家長可放心。而先天性巨結腸的癥狀不會自行停止,反而會持續惡化,此時應及時就醫。

先天性巨結腸還需與腹膜炎區分。孩童出現便秘、嘔吐癥狀,可能是敗血癥所致,可到醫院做X線檢查。若無法明顯區分,可進行鋇劑灌腸確診。此外,與先天性巨結腸癥狀類似的疾病還有很多,比如先天性腸旋轉不良。當孩子出現嘔吐、腹脹,但糞便排出正常時,到醫院做鋇劑灌腸,若醫生發現右半結腸存在問題,如結腸位置不對,那么可排除先天性巨結腸,可能是先天性腸旋轉不良。

排除先天性巨結腸的方法眾多,但最科學的做法是孩子出現相關癥狀后及時就醫,不可掉以輕心。

結論:孩子出現嘔吐、腹脹、排便不暢等癥狀時,需仔細區分普通便秘、先天性巨結腸及其他類似疾病,及時就醫是準確判斷和治療的關鍵。

巨結腸手術是否為大手術不能一概而論,主要取決于患者病情的輕微程度。

病情輕微的患者,通過小手術即可治愈。患腸比較短的患者以及普通巨結腸患者,可采用微創手術方式,這種手術不開腹,直接通過肛門完成,操作相對簡單。手術過程是直接切除患腸,然后將直腸末端與具有正常功能的結腸吻合。隨著巨結腸手術技術的發展,該手術開刀面積小、出血少,術后恢復快,且因是微創,基本不會留下疤痕。先天性巨結腸大部分可痊愈,若為微創小手術,費用只需一千左右,經濟壓力較小,患者應積極治療。

若患腸比較長,或者患有嚴重的結腸炎,則需要進行大手術,如結腸切除直腸后結腸拖出術、直腸粘膜剝離結腸于直腸肌鞘拖出切除術等。這類手術花銷大,后續治療復雜,且需要開腹,患者需慎重考慮。

結論:巨結腸手術大小因病情而異,患者應根據自身情況選擇合適的治療方式。

先天性巨結腸(Hirschsprung's disease)是一種由于腸道神經節細胞發育異常導致的先天性疾病。這種病癥會導致腸道某些部分缺乏正常的神經節細胞,進而引發腸道蠕動功能障礙,造成排便困難或便秘。

該病通常在新生兒期即可表現出癥狀,如胎便排出延遲、腹脹、嘔吐等。根據病變范圍和嚴重程度,先天性巨結腸可以分為短段型、長段型和全結腸型。

手術是目前治療先天性巨結腸的主要方式,通常可以達到根治效果。手術的核心是切除缺乏神經節細胞的病變腸段,并將正常的腸道重新連接起來,以恢復腸道的正常功能。

非手術治療通常作為手術前的準備措施,目的是緩解癥狀并為手術創造條件。以下是常見的非手術治療方法:

需要注意的是,非手術治療無法根治先天性巨結腸,僅能作為緩解癥狀的短期措施。

隨著醫療技術的不斷進步,先天性巨結腸的診斷和治療手段得到了顯著提升。例如,通過影像學檢查(如X光、鋇劑灌腸造影)和活檢,可以更早、更準確地診斷病情。此外,微創手術技術的應用也使得手術更加安全、高效。

如果確診為先天性巨結腸,建議盡早進行治療。手術治療是首選方案,可以根除病因,提高患兒的生活質量。非手術治療可作為手術前的輔助措施,幫助患兒暫時緩解癥狀。

先天性巨結腸并非不治之癥,通過及時、科學的治療,大多數患兒可以恢復正常生活。

先天性巨結腸(Hirschsprung病)是一種常見的消化道先天性畸形,其特點是腸道部分區域缺乏神經節細胞,導致腸道功能障礙。這種疾病具有一定的遺傳傾向,研究表明家族性無神經節細胞癥的發病率約為4%。

先天性巨結腸的遺傳性與基因突變密切相關,尤其是RET基因的突變。由于基因編碼的蛋白功能缺失,可能導致腸道神經節細胞的發育異常。值得注意的是,有些患者或其家屬的癥狀較輕,可能未被及時發現或診斷。

近年來,隨著全面二孩政策的實施,先天性巨結腸的家族遺傳現象可能更加明顯。如果父母一方的病癥表現不明顯,可能會被忽視,但仍有遺傳給后代的風險。

先天性巨結腸雖然是一種先天性疾病,但通過后天手術可以治愈。手術通常包括切除無神經節細胞的腸段,并重新連接正常的腸道部分。大部分患者在手術后可以恢復正常的腸道功能。

先天性巨結腸具有一定的遺傳風險,但通過科學的預防措施和現代醫學手段,可以有效降低發病率并改善患者的生活質量。

* 本文所涉及醫學部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫,以線下面診醫學診斷、治療為準。
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