唐氏21三體高風(fēng)險(xiǎn)表現(xiàn)
唐氏21三體高風(fēng)險(xiǎn)一般會(huì)在孕檢當(dāng)中得出初步診斷，這就是在15-21周時(shí)，唐氏篩查項(xiàng)目的功勞。通過(guò)抽取孕媽媽靜脈血，檢測(cè)血清中絨毛膜促性腺激素（HCG）、游離雌三醇（FE3）、甲胎蛋白(AFP)的數(shù)值，然后結(jié)合各項(xiàng)指標(biāo)推算出胎兒是否患有21三體綜合征的概率。那么，唐氏21三體高風(fēng)險(xiǎn)表現(xiàn)有哪些？
我們首先了解一下，出現(xiàn)唐氏的表現(xiàn)，如果孩子已經(jīng)出生了，那么就能直接觀察得知有以下表現(xiàn)：
1、面容特殊，如鼻根低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜等面容上的特征；
2、智能低下，動(dòng)作發(fā)育遲緩等智力上的問(wèn)題；
3、其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染。
如果是還沒(méi)出生的寶寶，那么，這個(gè)時(shí)候唐氏21三體高風(fēng)險(xiǎn)的表現(xiàn)是很難發(fā)現(xiàn)的，只能說(shuō)一定要定期進(jìn)行產(chǎn)檢，并且要按時(shí)做好唐氏篩查。
唐氏21三體綜合征可能很多人都不太理解，但遇到時(shí)因?yàn)椴涣私夂苋菀谆艔?，所以，還是有必要了解它是怎么回事。
其實(shí)，唐氏21三體綜合征是先天的胎兒染色體畸行，也可以簡(jiǎn)稱為唐氏綜合征，是在寶寶的第21號(hào)染色體中，多了一條染色體，從而導(dǎo)致患兒有明顯的特殊面容，身材矮小，還會(huì)對(duì)孩子的智力造成影響，出生后會(huì)加重家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。
如果篩查及羊水穿刺確診后是高危，最好還是不要。當(dāng)然，有了解過(guò)的人都知道這與遺傳和孕期保護(hù)有直接關(guān)系，一般家族沒(méi)有這個(gè)問(wèn)題，胎兒也會(huì)發(fā)育正常，這是大概率的情況。
但是，不能一概而論，孕媽媽的年齡及體質(zhì)也對(duì)此有一定的影響。
如果是先天的染色體畸型，在目前是沒(méi)有什么辦法可以干預(yù)和治療的，只能忍痛終止妊娠。所以，先了解是怎么回事，也能幫助做好心理準(zhǔn)備，做出正確的抉擇。
唐氏21三體是一種染色體異常的先天性疾病，原因有很多，那具體出現(xiàn)在哪個(gè)環(huán)節(jié)？
其實(shí)，目前還沒(méi)有很確切的定論。有可能是以下的情況：
1、受精卵分裂異常
可能是受精卵在發(fā)育分裂時(shí)，分裂異常，這就是可能與孕媽媽生活、工作的環(huán)境有關(guān)系，特別是高危行業(yè)、化學(xué)藥品類職業(yè)等情況導(dǎo)致。
2、遺傳基因
一般遺傳基因的可能性比較大，屬于先天性的，21三體高風(fēng)險(xiǎn)也就是個(gè)概率問(wèn)題，如果是這個(gè)原因可能就要忍痛終止妊娠了。
這兩個(gè)就是唐氏21三體高風(fēng)險(xiǎn)的主要原因，一個(gè)是先天的，一個(gè)是環(huán)境影響。在這樣的情況下，我們只能做到盡人事、聽天命。
通過(guò)唐氏篩查檢查后得知唐氏21三體高風(fēng)險(xiǎn)，這個(gè)時(shí)候該怎么辦？
孕媽媽先別慌！產(chǎn)前篩查及診斷十分重要，唐氏篩查是一種簡(jiǎn)單粗略的篩查方法，也可以說(shuō)只是提醒高風(fēng)險(xiǎn)的第一步，接著，應(yīng)該去進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷，只有通過(guò)羊水穿刺確認(rèn)了才可以確診。
目前對(duì)唐氏綜合征診斷比較準(zhǔn)確的方法是羊水穿刺。在超聲下，穿刺抽取孕婦羊水進(jìn)行染色體核型檢測(cè)的一種技術(shù)，準(zhǔn)確率基本高達(dá)99.9%以上，所以對(duì)這項(xiàng)檢查結(jié)果，基本可以作為醫(yī)學(xué)確診依據(jù)。
唐氏兒會(huì)給一個(gè)家庭帶來(lái)很大的痛苦的，所以孕期一定要做好檢查，但一般選擇自愿，決定權(quán)在于孕媽媽本人。
這個(gè)疾病嚴(yán)重的話也是非常厲害的，最壞的結(jié)果就是做引產(chǎn)，所以盡早進(jìn)行檢查確診，才能做出更好的決定。
其實(shí)，這里說(shuō)的無(wú)創(chuàng)，可以叫做無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)或者是無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。它也是一種無(wú)創(chuàng)傷診斷唐氏綜合征的方法。
很多孕媽媽都會(huì)疑惑，在唐氏篩查后提醒高風(fēng)險(xiǎn)，再進(jìn)行無(wú)創(chuàng)檢查有沒(méi)有必要？
當(dāng)然，這個(gè)是需要綜合考量的，看父母雙方的意愿。因?yàn)檫M(jìn)一步檢查不只有無(wú)創(chuàng)這樣一個(gè)方式，還有其他可供選擇。但是，在這里提醒一下各位孕媽媽，特別是超過(guò)35歲的孕媽媽，唐氏篩查后一定要做要無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺，也就是二次檢查確診。
最終確診胎兒是不是唐氏兒，也有人說(shuō)，無(wú)創(chuàng)沒(méi)有羊水穿刺準(zhǔn)確。
當(dāng)然，做無(wú)創(chuàng)檢查對(duì)孕婦和胎兒的影響較小，花費(fèi)也比較高，根據(jù)不同地區(qū)收費(fèi)有所區(qū)別。具體還是看個(gè)人怎么選擇！