地中海貧血(簡稱地貧)是一種遺傳性血液病,孕期篩查對于保障母嬰健康至關重要。以下是地中海貧血檢查的主要方法及相關解讀。
血常規檢查是地貧篩查的初步手段,主要關注以下指標:
血常規檢查只能提示地貧風險,不能作為確診依據。
血紅蛋白電泳用于檢測異常血紅蛋白(Hb),特別適用于明確重型和中間型地貧的診斷。
肽鏈檢測主要用于輕型α地中海貧血的診斷。正常結果為陰性,若肽鏈檢測呈陽性,則可確診為輕型α地貧。
基因分析是診斷地貧的金標準,可替代上述所有檢測方法。然而,由于其對設備、實驗室條件及技術人員要求較高,且檢測費用較高,一般醫院難以開展。
根據夫妻雙方的檢查結果,可能存在以下情況:
地中海貧血的篩查和診斷對于優生優育具有重要意義。建議備孕夫妻在孕前或孕早期進行相關檢查,尤其是地貧高發地區的人群。
地中海貧血的篩查和診斷方法多樣,結合血常規、血紅蛋白電泳、肽鏈檢測及基因分析,可有效評估風險并采取相應措施,保障母嬰健康。