珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）詳解

概述

珠蛋白生成障礙性貧血，原名“地中海貧血”，又稱“海洋性貧血”，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。該病因遺傳基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中一種或多種珠蛋白鏈的合成缺失或不足，從而引發(fā)貧血或其他病理狀態(tài)。

地中海貧血最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他等地區(qū)，因此得名“地中海貧血”。隨著研究的深入，該病在其他沿海地區(qū)也被發(fā)現(xiàn)，因此又被稱為“海洋性貧血”。

流行病學(xué)

地中海貧血的高發(fā)地區(qū)包括東南亞及中國(guó)沿海地區(qū)，尤其是廣東、廣西、貴州和四川等地。長(zhǎng)江以南各省區(qū)偶有散發(fā)病例，而在北方地區(qū)則較為少見。

遺傳方式

地中海貧血是一種常染色體不完全顯性遺傳疾病，男女均可能患病。其遺傳方式可分為以下兩種情況：

• 如果父母雙方均攜帶地中海貧血基因，并共同將該基因傳遞給孩子，則孩子會(huì)患上嚴(yán)重的貧血，稱為“純合子”。
• 如果只有一方的患病基因遺傳給孩子，則孩子為“雜合子”，通常只表現(xiàn)為輕度貧血。

病因與病理機(jī)制

地中海貧血的根本原因是基因缺陷。該缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中一種或多種珠蛋白鏈的合成減少或缺失。由于基因缺陷的復(fù)雜性和多樣性，患者的珠蛋白鏈缺失類型、數(shù)量及臨床癥狀表現(xiàn)差異較大。

珠蛋白鏈的缺乏會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白功能異常，進(jìn)而引發(fā)紅細(xì)胞破裂（溶血），導(dǎo)致貧血癥狀。

高發(fā)地區(qū)與人群

結(jié)論

地中海貧血是一種遺傳性疾病，其高發(fā)地區(qū)和遺傳機(jī)制已被廣泛研究。通過基因篩查和早期診斷，可以有效降低該病的傳播風(fēng)險(xiǎn)。

參考文獻(xiàn)

• 中國(guó)疾病預(yù)防控制中心：http://www.chinacdc.cn/
• 國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)：http://www.nhc.gov.cn/