作為產前檢查項目之一的羊水穿刺， “羊膜穿刺術”是其別名，是以抽取的孕婦羊水標本來獲取胎兒細胞，為染色體核型分析、基因檢測提供對象，從而診斷某些胎兒先天性疾病，獲得胎兒健康和發育情況的相關信息。主要包含以下幾個方面的排查。

1、胎兒先天性疾病的診斷：胎兒染色體病等遺傳學診斷是通過培養羊水細胞，或提取羊水細胞DNA。

2、胎兒代謝性疾病的診斷：通過羊水中相關酶濃度的測定宮內診斷那些基因診斷不能解決的代謝性疾病。

3、胎兒神經管缺陷：胎兒開放性神經管畸形（如無腦兒）的診斷主要是通過對羊水進行甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶的測定。

4、胎肺成熟度的檢測：選擇終止妊娠的時機，一個主要的方法是測定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，確定胎兒肺是否成熟。

5、羊膜腔感染的診斷：測定羊水中培養或炎性因子對診斷有無羊膜腔感染有所幫助。