蠶豆病,又稱葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥,是一種由遺傳引起的疾病。患者因體內缺乏G6PD酶,紅細胞容易受到氧化損傷,從而導致溶血性貧血。該病在接觸某些誘因(如蠶豆、某些藥物或感染)時會發作。
蠶豆病的遺傳基因位于X染色體上,屬于X染色體不完全顯性遺傳。過去曾被認為是X染色體隱性遺傳,但隨著研究的深入,這一觀點已被修正。以下是蠶豆病的遺傳規律:
| 父母基因狀態 | 兒子遺傳幾率 | 女兒遺傳幾率 |
|---|---|---|
| 父親患病,母親正常 | 兒子不會遺傳蠶豆病 | 女兒100%為蠶豆病基因攜帶者 |
| 父親正常,母親為基因攜帶者 | 50%幾率患病,50%正常 | 50%幾率為基因攜帶者,50%正常 |
| 父親患病,母親為基因攜帶者 | 50%幾率患病,50%正常 | 50%幾率患病,50%為基因攜帶者 |
即使父母雙方均未表現出蠶豆病癥狀,孩子仍可能患病。這是因為父母可能攜帶隱性的蠶豆病基因,而未在自身表現出癥狀。當這些基因傳遞給孩子時,可能在孩子身上顯現。
對于蠶豆病患者,關鍵在于避免誘發因素,如不食用蠶豆、不接觸可能引起溶血的藥物(如磺胺類藥物)以及及時治療感染。此外,家族中有蠶豆病史的家庭建議進行基因檢測,以了解遺傳風險。
蠶豆病是一種復雜的遺傳性疾病,其發病與X染色體上的基因密切相關。了解其遺傳規律有助于家庭更好地預防和管理該病。