先天性巨結腸在出現時都會有一些癥狀表現。有這些癥狀的患者通常會去醫院進行檢查，查看具體原因以及具體的病程。醫生會根據患者的具體情況，采用一些方法來進行治療，緩解病癥帶來的痛苦。

1、一些患者在出生時胎便會出現延遲，頑固性的便秘以及腹脹的情況。患兒通常會因為腸道管的缺乏神經節細胞長度而有所不同，導致表現出的癥狀也有所不同。糞便的預期會導致結腸肥厚，并且擴張。腹部就會出現寬大的長形。有時在觸及時會有充滿糞便的腸袢及糞石。

2、化完會出現營養不良的發育遲緩以及長期的腹脹，便秘，這時患兒的食欲有所下降，影響到患兒的營養吸收造成消瘦，貧血現象以及發育明顯差于同齡的正常孩子。

3、巨結腸匯通常伴有小腸，結腸炎癥。這是一種并發癥，并且是最為常見，也是很嚴重的情況，特別是在新生兒的時期。因為并不明確，患兒就會有突然的病情惡化，出現嘔吐，腹瀉，腹脹嚴重的現象。有大量的腸液積存，就會產生高燒，酸中毒，脫水，血壓下降，還有一些并發癥，如果不及時治療，就會有較高的死亡率。