概述

先天性巨結(jié)腸（Hirschsprung病）是一種常見的消化道先天性畸形，其特點是腸道部分區(qū)域缺乏神經(jīng)節(jié)細胞，導(dǎo)致腸道功能障礙。這種疾病具有一定的遺傳傾向，研究表明家族性無神經(jīng)節(jié)細胞癥的發(fā)病率約為4%。

遺傳特點

先天性巨結(jié)腸的遺傳性與基因突變密切相關(guān)，尤其是RET基因的突變。由于基因編碼的蛋白功能缺失，可能導(dǎo)致腸道神經(jīng)節(jié)細胞的發(fā)育異常。值得注意的是，有些患者或其家屬的癥狀較輕，可能未被及時發(fā)現(xiàn)或診斷。

近年來，隨著全面二孩政策的實施，先天性巨結(jié)腸的家族遺傳現(xiàn)象可能更加明顯。如果父母一方的病癥表現(xiàn)不明顯，可能會被忽視，但仍有遺傳給后代的風(fēng)險。

防范措施

• 在備孕期間，建議夫妻雙方進行基因檢測，以評估是否攜帶與先天性巨結(jié)腸相關(guān)的基因突變。
• 關(guān)注家族病史，尤其是直系親屬中是否有先天性巨結(jié)腸的病例。
• 對于癥狀輕微但有家族病史的個體，應(yīng)定期進行健康檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。

治療與預(yù)后

先天性巨結(jié)腸雖然是一種先天性疾病，但通過后天手術(shù)可以治愈。手術(shù)通常包括切除無神經(jīng)節(jié)細胞的腸段，并重新連接正常的腸道部分。大部分患者在手術(shù)后可以恢復(fù)正常的腸道功能。

結(jié)論

先天性巨結(jié)腸具有一定的遺傳風(fēng)險，但通過科學(xué)的預(yù)防措施和現(xiàn)代醫(yī)學(xué)手段，可以有效降低發(fā)病率并改善患者的生活質(zhì)量。

參考來源

• NCBI（美國國家生物技術(shù)信息中心）
• Mayo Clinic（梅奧診所）
• Genetics Home Reference（基因?qū)W家庭參考）