神經管畸形(Neural Tube Defects, NTDs)是一種先天性發育異常,通常發生在胚胎早期神經管閉合過程中。神經管是胚胎發育過程中形成大腦、脊髓和脊柱的結構,當其閉合不完全時,會導致不同類型的畸形。
無腦畸形是神經管畸形中最嚴重的一種,表現為胎兒缺乏完整的頭顱和大腦組織。
脊柱裂是由于脊柱骨發育異常,導致脊柱閉合不完全,脊髓暴露在外。
神經管畸形通常可以通過產前檢查(如超聲波或母體血清篩查)進行早期診斷。為了預防此類畸形,建議女性在計劃懷孕前和懷孕早期補充足量的葉酸(推薦劑量為每日400微克),這是降低神經管畸形發生率的有效措施。
神經管畸形是一種嚴重的先天性疾病,表現形式多樣且癥狀明顯。通過早期篩查和預防措施,可以有效降低其發生風險。