地中海貧血：一種常見的遺傳性血液疾病

地中海貧血（簡稱地貧），又稱海洋性貧血，是一種與遺傳密切相關的先天性血液疾病。該病在中國南方各省尤其常見，特別是廣東和廣西地區，發病率高達10%以上。地貧主要分為α型和β型，其中α型地貧更為常見。

什么是地中海貧血？

地中海貧血是一種遺傳性、溶血性貧血，其主要特征是由于基因缺陷導致血紅蛋白的合成異常。這種異常使得紅血球容易在脾臟和骨髓中溶解或破碎，從而引發慢性貧血。

病理特征

• 紅血球體積較正常細胞小，血紅素含量低，外觀可能呈蒼白或靶型。
• 紅血球較脆弱，易于死亡，導致攜氧能力不足。
• 嚴重情況下，患者無法正常生活。

地中海貧血的危害

地中海貧血的最大危害在于長期貧血可能導致多個器官功能受損。以下是具體影響：

• 骨髓過度造血：引起骨板變薄，導致骨質疏松。
• 鐵吸收過量：可能引發心功能衰竭及肝脾腫大。
• 生長發育受限：累積因素可能影響患兒的生長發育。

地中海貧血的發病時間

雖然地中海貧血是先天性疾病，但并非一出生就表現出癥狀。不同類型的地貧發病時間有所不同：

孕婦患地中海貧血的風險

孕婦如果患有地中海貧血，可能會增加胎兒遺傳該病的風險，尤其是在父母雙方均為地貧基因攜帶者的情況下。因此，孕前和孕期的基因篩查尤為重要。

高發地區的注意事項

在地中海貧血高發地區（如廣東、廣西），家長應特別關注兒童的健康狀況。一旦發現孩子有貧血癥狀，應及時進行相關檢查，以排除或確診地中海貧血。

結論

地中海貧血是一種嚴重的遺傳性疾病，但通過早期篩查和科學管理，可以有效降低其對患者生活質量的影響。

參考資料

• 世界衛生組織
• 美國疾病控制與預防中心
• 中華人民共和國國家衛生健康委員會