孕婦地中海貧血檢查指南及正常值參考

地中海貧血（簡稱“地貧”）是一種遺傳性血液疾病，孕婦在孕期進行地中海貧血檢查是確保胎兒健康的重要步驟。通常，這類檢查通過血常規篩查展開，若發現異常，則需進一步進行血紅蛋白電泳、肽鏈檢測或地貧基因分析等項目以確診。以下內容將詳細介紹孕婦地中海貧血檢查的關鍵指標、正常值參考及結果解讀。

檢查項目及結果解讀

1. 血常規檢查

血常規是地貧篩查的基礎檢查，主要關注以下兩個指標：

• 平均紅細胞體積（MCV）：地貧患者的MCV通常降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能表現正常。
• 平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH）：地貧患者的MCH也會降低。

此外，重型、中間型和輕型地貧患者可能伴隨血紅蛋白（Hb）水平下降。需要注意的是，血常規檢查只能提示地貧風險，不能作為確診依據。

2. 血紅蛋白電泳

血紅蛋白電泳用于檢測異常血紅蛋白（Hb）。以下是關鍵診斷依據：

• HbA2增高：是輕型β地中海貧血的重要診斷標志。
• HbA2降低：常見于缺鐵性貧血，可與輕型β地中海貧血相鑒別。

對于重型和中間型地貧患者，此項檢查可明確診斷。

3. 肽鏈檢測

肽鏈檢測主要用于輕型α地貧的診斷：

• 正常結果：陰性。
• 異常結果：肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。

4. 地貧基因分析

地貧基因分析是目前最準確的檢測方法，可替代上述所有檢查。通過基因分析可直接確認地貧類型及嚴重程度。然而，由于技術、設備和實驗室條件的限制，此項檢查通常費用較高，且僅在部分醫院開展。

檢查結果解讀及處理建議

根據夫妻雙方的檢查結果，可采取以下措施：

• 雙方正常或輕型地貧：對胎兒影響不大，可放心生育。
• 雙方均為輕型同類型地貧：需密切進行產前診斷，以評估胎兒是否可能患重型地貧。
• 胎兒確診為重型地貧：建議及時引產，以避免孕婦身心受到更大傷害。

孕婦地中海貧血檢查正常值參考表

重要提示

孕婦在進行地中海貧血檢查前，可先了解相關知識，以便更好地理解醫生的解釋和建議。同時，若有家族遺傳史或夫妻雙方均為地貧基因攜帶者，應盡早進行詳細檢查及遺傳咨詢。

結論

地中海貧血檢查是孕期健康管理的重要一環，通過科學的檢查和診斷，可有效降低胎兒遺傳重型地貧的風險，確保母嬰健康。

參考來源：世界衛生組織（WHO），美國國家生物技術信息中心（NCBI）