先天性無精癥又被稱為克氏綜合癥，它是一種性染色體異常所致的疾病。人的卵子或精子在發生過程中，要經過減數分裂。若在減數分裂中精母與卵母細胞的性染色體未分離，受精后形成的合子就會有額外的X染色體，形成XXY,此額外的X染色體，可來自卵子或精子。此外受精卵在卵裂過程中X不分離，也可出現額外的X染色體。那么先天性無精癥的患者又會出現哪些癥狀呢？下面媽網百科為你解答。

一般先天性無精病患者的癥狀為：睪丸小而硬，組織學檢查可見睪丸曲細精管纖維化和透明樣變，管腔閉塞，無精子發生，間質細胞增生或聚集成團，且功能低下，睪酮生成減慢，血睪酮濃度低，對外源性促性腺激素刺激反應低，而患者的血漿及尿中黃體生成素及促卵泡激素升高，黃體生成素分泌多，將刺激睪丸間質細胞，使雌二醇增高，雌二醇/睪酮比值上升，從而先天性無精癥使病人的乳房發育呈女性型乳房。

先天性無精病的發病率為0.1%。青春期前，一般無明顯癥狀。青春期癥狀逐漸明顯，外陰發育差，陰莖短小，睪丸小而硬，男性第二性發育延遲甚至步發育，皮膚細白，全身體毛發育差，陰毛、胡須稀少而腋毛常常缺如，喉結不明顯，身才高，下體長于上體，近半數患者乳房發育呈女性型乳房。先天性無精癥患者性欲低下，性功能不良，處個別患者外幾乎均為無精癥而不能生育。