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大排畸檢查方式

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胎兒畸形與出生缺陷:檢查與預(yù)防指南

什么是胎兒畸形和出生缺陷?

胎兒畸形屬于胎兒出生缺陷的范疇。出生缺陷是指胎兒在出生前已經(jīng)存在的身體結(jié)構(gòu)或功能異常。這些異常可能涉及身體的多個器官和組織,常見類型包括染色體異常和單基因病。

染色體異常通常表現(xiàn)為多個器官的多發(fā)畸形,且目前無法治愈。當(dāng)這種缺陷嚴(yán)重威脅到胎兒的生存時,可能需要選擇終止妊娠。因此,孕期進(jìn)行系統(tǒng)的排畸檢查至關(guān)重要。

胎兒畸形的檢查類型

胎兒畸形的檢查主要分為兩大類:染色體病的排查和B超排畸檢查。

1. 染色體病的排查

染色體病的排查通常從孕12-16周開始,常用的檢查方法包括唐氏篩查(唐篩)和無創(chuàng)DNA檢查。這些檢查可以檢測以下常見的染色體異常:

  • 21三體綜合征(唐氏綜合征)
  • 18三體綜合征
  • 13三體綜合征
  • 性染色體異常綜合征

2. B超排畸檢查

B超排畸檢查主要用于檢測胎兒全身器官的結(jié)構(gòu)異常。通常在以下時間段進(jìn)行:

  • 第一次大排畸檢查:妊娠20周左右
  • 第二次排畸檢查:妊娠28周左右

B超排畸檢查方式主要有兩種:

檢查方式特點(diǎn)
三維彩超立體動態(tài)顯示,具有二維彩超的全部功能。可進(jìn)行胎兒頭面部立體成像,清晰顯示眼、鼻、口、下頜等狀態(tài),協(xié)助診斷表面和內(nèi)臟畸形。
四維彩超在三維彩超的基礎(chǔ)上增加時間維度參數(shù),可觀察胎兒動態(tài)活動圖像。對唇裂等胎兒畸形的診斷更為清晰。

為什么胎兒畸形檢查重要?

胎兒畸形檢查不僅能幫助醫(yī)生及早發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)或功能異常,還能為孕婦和家庭提供科學(xué)的決策依據(jù)。如果發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的不可治愈的缺陷,醫(yī)生可以建議終止妊娠,從而減少家庭的心理和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

總結(jié)

胎兒畸形檢查是保障胎兒健康的重要手段,孕期的系統(tǒng)檢查能夠有效降低出生缺陷的發(fā)生率,為孕婦和家庭提供更大的安全保障。

* 本文所涉及醫(yī)學(xué)部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫(yī),以線下面診醫(yī)學(xué)診斷、治療為準(zhǔn)。
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