先天畸形的類型主要分為三大類，第一類是由神經(jīng)管缺陷由綜合因素所致，致畸因素作用于胚胎階段早期，導(dǎo)致神經(jīng)管關(guān)閉缺陷。還有一類是唇裂和唇腭裂，最后是聯(lián)體雙胎。

一、神經(jīng)管缺陷包括常見的無腦兒、枕骨裂、露腦與顱脊椎裂。約80%神經(jīng)管缺陷者伴腦積水。

1、無腦兒：顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘基，常伴腎上腺發(fā)育不良及羊水過多。約75%在產(chǎn)程中死亡，其他則于產(chǎn)后數(shù)小時(shí)或數(shù)日死亡。

2、脊柱裂：部分椎管未完全閉合，其缺損多在后側(cè)；隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損，表面有皮膚覆蓋。脊髓和脊神經(jīng)正常，無神經(jīng)癥狀；如有椎骨缺損致脊髓、脊膜突出，表面皮膚包裹呈囊狀，稱脊髓脊膜膨出，常有神經(jīng)癥狀。

3、腦積水：大腦導(dǎo)水管不通致腦脊液回流受阻，在腦室內(nèi)外大量蓄積腦脊液，引起顱壓升高、腦室擴(kuò)張、顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大。

二、唇裂和唇腭裂：發(fā)病率為1%，再發(fā)危險(xiǎn)為4%。父為患者，后代發(fā)生率3%。母為患者，后代發(fā)生率為%。唇裂時(shí)腭板完整，唇腭裂時(shí)有鼻翼、牙齒生長不全。嚴(yán)重腭裂可通至咽部，嚴(yán)重影響哺乳。產(chǎn)前診斷較困難，B型超聲只能發(fā)現(xiàn)明顯的唇腭裂，胎兒鏡雖能直視診斷，但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。

三、聯(lián)體雙胎：為單卵雙胎所特有的畸形。B型超聲檢查有助于診斷。確診后應(yīng)盡早終止妊娠，宜經(jīng)陰道毀胎。足月妊娠時(shí)應(yīng)引產(chǎn)。