產前診斷包括有創性產前診斷和非有創性產前診斷。

有創性產前診斷主要包括羊膜腔穿刺術 （Amniocentesis）、絨毛取材術（CVS）等，非有創性產前診斷主要是指超聲波圖象。但是需要注意有創性產前診斷可能會對準媽媽和胎兒產生不同程度的傷害，一般要謹慎使用，但是這些損害在配合超聲波等先進儀器等可以通過操作技術的改進和經驗的積累減少。