新生兒苯丙酮尿癥：癥狀、診斷與治療

背景信息

新生兒苯丙酮尿癥（Phenylketonuria, PKU）是一種先天性代謝性疾病，由于苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因的缺陷，導致體內無法有效代謝苯丙氨酸（Phe）。該病的主要危害是苯丙氨酸及其代謝產物在體內積聚，尤其對大腦發育造成不可逆的損傷。

新生兒苯丙酮尿癥的癥狀

新生兒苯丙酮尿癥的癥狀通常在出生后逐漸顯現，主要表現包括以下幾個方面：

1. 外貌特征

• 皮膚顏色較白，常伴有濕疹。
• 頭發顏色淺，干枯且無光澤。
• 頭圍較小，乳牙生長遲緩。
• 汗液和尿液中常有類似鼠霉的特殊臭味。

2. 神經系統表現

• 智力發育遲緩，通常在出生后4到9個月開始表現明顯，尤其是語言發育障礙。
• 部分患兒可能出現癲癇發作，多在生后18個月內發生。
• 精神行為異常，如煩躁、易激惹等。

3. 其他癥狀

• 早期可能出現嘔吐等非特異性癥狀。

診斷與篩查

新生兒苯丙酮尿癥的診斷主要依賴于新生兒篩查，通過足跟血檢測苯丙氨酸水平。如果發現異常，需進一步通過基因檢測或尿液分析確診。

治療方法

早期發現和干預是治療新生兒苯丙酮尿癥的關鍵。以下是主要的治療方法：

1. 低苯丙氨酸飲食療法

• 通過嚴格控制飲食中苯丙氨酸的攝入量，滿足最低生長和代謝需求，同時避免苯丙氨酸在體內的過度積累。
• 患兒需長期遵循特定的飲食方案，包括使用特殊配方奶粉和限制高蛋白食物的攝入。

2. 藥物治療

• 部分患者可使用苯丙氨酸羥化酶輔助藥物（如四氫生物蝶呤，BH4）來改善代謝功能。

3. 定期監測

• 需要定期檢測血液中的苯丙氨酸水平，以調整治療方案。

預后

如果能夠在出生后早期進行診斷并采取干預措施，大多數患兒可以避免智力發育障礙，過上正常生活。然而，延誤治療可能導致中度至重度智力低下及其他不可逆的神經損傷。

結論

新生兒苯丙酮尿癥是一種可控但不可逆的疾病，早期篩查和干預是確保患兒健康成長的關鍵。

參考文獻

• 世界衛生組織：先天性疾病
• 美國國立醫學圖書館：苯丙酮尿癥
• PubMed：苯丙酮尿癥的診斷與治療