什么是新生兒苯丙酮尿癥？這是一種代謝性遺傳性疾病。患有新生兒苯丙酮尿癥的寶寶在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，癥狀隨生長發育逐漸出現，并且多為不可逆轉的腦損傷。通常在3-6個月時始初現癥狀。1歲時癥狀明顯。新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些呢？我們一起來了解！

一、寶寶出現喂養困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安和易激惹等癥狀，

二、寶寶的頭圍較小，在出生時頭發尚黑，生后數月因黑色素合成不足，頭發由黑色逐漸變為棕色或黃色，虹膜顏色變淺；

三、寶寶皮膚逐漸變白，多數患兒面部長出濕疹樣皮疹；

四、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿樣臭味；

五、生后3個月表現生長發育落后和智力低下，逐漸加重，半數以上病例IQ<35，僅5%患兒IQ>68。年長兒約60%有嚴重的智能障礙。

新生兒苯丙酮尿癥為少數可治性遺傳代謝病之一，應力求早期診斷與治療，以避免神經系統的不可逆損傷。