對于足跟血篩查的兩個大項目兩個副項目--主項目甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥，副項目先天性腎上腺皮質(zhì)增多癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。不少新父母都一頭霧水。到底兩個疾病哪些寶寶會患上，有什么癥狀？ 按之前專家所介紹的，這兩種病癥對寶寶的傷害回事不可逆的，是很嚴(yán)重嗎？如何治療呢？專家表示，在整個檢查、診斷、治理過程中，父母應(yīng)該對此病有一定的了解，更要配合醫(yī)生的囑咐，注意一些事項。

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　　甲狀腺功能減低癥（CH）是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導(dǎo)致寶寶生長障礙、智力落后。

　　新寶寶患病信號：主要表現(xiàn)為不愛動、不愛哭、反應(yīng)差、愛睡覺、肌張力低下，此外還常常有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。

　　三個月后寶寶逐步有以下癥狀：

　　特別面龐：顏面癡肥、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭年夜而寬厚且常伸于口外、毛發(fā)干枯。

　　特別身形：身體矮小、上身大于下身、頭大頸短。

　　特別站立及行走姿式：腰椎前突、膝微屈，行走搖曳。

　　特別發(fā)育：寶寶仰面、坐、走及出牙均較晚，前囟閉合遲，智力后進。

　　此病醫(yī)治特別很是簡單，給寶寶補充甲狀腺素便可。

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　　苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（PKU）是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因?qū)殞毐奖彼岽x障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，經(jīng)食物攝入體內(nèi)后，部分被人體用于蛋白質(zhì)合成，其余部分被轉(zhuǎn)化成其他物質(zhì)。

　　對于這種疾病，遺傳方式和寶寶性別沒有關(guān)系。父母和家族里其他人都可以是正常人，沒有任何這種疾病的表現(xiàn)。但不能因為父母表現(xiàn)正常或者家族里都沒有這種疾病而掉以輕心，不能因此就不做足跟血的篩查。如果寶寶得了苯丙酮尿癥，那么反過來可以知道父母肯定攜帶了這種疾病的基因。當(dāng)然也可以父母有一方患有苯丙酮尿癥，那寶寶得這種病的可能就要高多了；要是父母都患有苯丙酮尿癥，那寶寶就肯定會得這種病，當(dāng)然就不太應(yīng)該要寶寶了。

　　新寶寶患病信號

　　患病寶寶會逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺，肌張力增高、步態(tài)異常、手部細(xì)微震顫、肢體重復(fù)動作等神經(jīng)系統(tǒng)異常。尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外，寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

　　一旦確診，應(yīng)立即治療，治療越早，預(yù)后越好。

　　（三）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

　　此病又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性**征。這是由于寶寶腎上腺皮質(zhì)激素生物合成進程中所必須的酶存在缺點，導(dǎo)致皮質(zhì)激素合成不正常。臨床上涌現(xiàn)差別水平的腎上腺皮質(zhì)功能消退，伴隨女孩男性化，而男孩則顯露性早熟，另外還可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。醫(yī)治上應(yīng)盡早運用氫化可的松或強的松；應(yīng)堅持畢生服藥或手術(shù)醫(yī)治。

　　（四）葡萄糖-六-磷酸脫氫酶缺少癥

　　這是一種遺傳性代謝缺點，為X伴性不完全顯性遺傳，男性病發(fā)多于女性。因為G6PD缺少癥變異型不少，臨床表現(xiàn)差別極大，輕型的可無任何癥狀，重型者可顯露為先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血，一樣平常多顯露為服用某些藥物、蠶豆或在沾染后引發(fā)急性溶血，重的可危及生命。本病重在預(yù)防。確診患者爾后應(yīng)禁食蠶豆、制止服用某些藥物。