地中海貧血：病因、癥狀與治療方法詳解

什么是地中海貧血？

地中海貧血（Thalassemia），又稱(chēng)海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是一種由遺傳因素引起的溶血性貧血疾病。這種病癥的根本原因在于患者的基因缺陷，導(dǎo)致血紅蛋白中的一種或多種珠蛋白鏈合成不足，從而影響血液功能，進(jìn)而引發(fā)一系列病理狀態(tài)。

地中海貧血的分類(lèi)與癥狀

根據(jù)病情的嚴(yán)重程度，地中海貧血可分為輕型、中型和重型三種類(lèi)型。

• 輕型地中海貧血：癥狀通常較輕微，可能僅表現(xiàn)為輕度貧血，患者一般無(wú)需特殊治療。
• 中型地中海貧血：癥狀較明顯，患者可能出現(xiàn)貧血、虛弱、發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，但通過(guò)適當(dāng)?shù)闹委熀妥o(hù)理，可以顯著改善生活質(zhì)量。
• 重型地中海貧血：癥狀嚴(yán)重，患者可能出現(xiàn)腹內(nèi)結(jié)塊、明顯的發(fā)育遲滯等問(wèn)題，若不及時(shí)治療，通常難以存活至成年。

產(chǎn)前篩查與診斷的重要性

由于地中海貧血是一種遺傳性疾病，產(chǎn)前篩查是預(yù)防重型地中海貧血的重要手段。孕婦在第一次產(chǎn)前檢查時(shí)，通常需要進(jìn)行血色素、血容比以及紅細(xì)胞平均體積（MCV）的檢測(cè)。如果紅細(xì)胞平均體積低于80，則夫妻雙方需進(jìn)一步接受基因篩查。

如果夫妻雙方均攜帶同型地中海貧血基因，孕婦需進(jìn)行絨毛采檢、羊膜穿刺或胎兒臍帶血檢測(cè)，以分析胎兒的基因狀況，判斷其是否患有地中海貧血。

地中海貧血的治療方法

地中海貧血的治療方法因病情的嚴(yán)重程度而異，以下是常見(jiàn)的治療手段：

1. 日常護(hù)理：患兒應(yīng)注意休息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)或過(guò)度勞累；飲食上需保證營(yíng)養(yǎng)均衡，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E；同時(shí)，應(yīng)積極預(yù)防感染，提高免疫力。
2. 輸血和去鐵治療：通過(guò)紅細(xì)胞輸注法提高血紅蛋白含量，并定期輸注以維持較高水平。然而，長(zhǎng)期輸血可能導(dǎo)致鐵過(guò)載，因此需同時(shí)使用鐵螯合劑（如去鐵胺）進(jìn)行去鐵治療。
3. 阿膠補(bǔ)血：阿膠與乳酸亞鐵的結(jié)合是傳統(tǒng)的補(bǔ)血方法，市場(chǎng)上的一些補(bǔ)血產(chǎn)品（如鐵之緣片）將其與蛋白鋅結(jié)合，具有補(bǔ)鐵、生血和增強(qiáng)免疫力的多重功效。
4. 脾切除手術(shù)：對(duì)于癥狀嚴(yán)重的患兒，可考慮脾切除手術(shù)，但需在患兒6歲后進(jìn)行，以減少對(duì)免疫功能的影響。
5. 造血干細(xì)胞移植：對(duì)于重型地中海貧血患者，異基因造血干細(xì)胞移植是目前唯一能夠根治的治療方法。

結(jié)論

地中海貧血是一種可通過(guò)產(chǎn)前篩查和科學(xué)治療進(jìn)行有效干預(yù)的遺傳性疾病，早期診斷與適當(dāng)治療對(duì)于改善患者生活質(zhì)量至關(guān)重要。

參考來(lái)源

• 世界衛(wèi)生組織（WHO）
• 美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心（NCBI）
• 梅奧診所（Mayo Clinic）