小兒地中海貧血解析

專家依據(jù)成小姐的案例，針對小兒地中海貧血給出了詳盡闡釋。地中海貧血，也被稱作海洋性貧血或珠蛋白生成障礙貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。

疾病定義與特點(diǎn)

其顯著特點(diǎn)在于，因珠蛋白基因存在缺陷，致使血紅蛋白里的珠蛋白肽鏈出現(xiàn)一種或幾種合成受阻，甚至完全被抑制的情況，進(jìn)而造成血紅蛋白的組成成分發(fā)生改變，最終引發(fā)慢性溶血性貧血，這是一種遺傳病。該組疾病的臨床癥狀輕重程度各異，大多呈現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。

遺傳機(jī)制分析

從成小姐寶寶的情況來看，這屬于典型的雙親為雜合子攜帶者不發(fā)病，寶寶為純合子從而發(fā)病的案例。正常成人血紅蛋白中的珠蛋白由四條肽鏈構(gòu)成，而本病是由珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所導(dǎo)致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，分別是α、β、γ、δ鏈，它們各自由相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變會造成各種肽鏈的合成障礙，使得血紅蛋白的組分發(fā)生改變。

基因舉例說明

為更清晰地說明，以決定地貧的基因A和a為例。其中A為顯性基因，攜帶此基因不會發(fā)病；a為隱性基因，攜帶此基因會發(fā)病。若基因型為AA，那必然不會發(fā)病，屬于正常人；若基因型為aa，則會發(fā)病，是地貧患者；若基因型為Aa，由于顯性的A會掩蓋隱性的a，所以表現(xiàn)為不發(fā)病，只是作為地貧基因的攜帶者。成小姐夫妻倆的基因型均為Aa，在生育寶寶時，每人提供一個基因組合給寶寶，恰好兩人都提供了a，于是寶寶的基因型為aa，因此發(fā)病。

常見疑問

不少人會問“地中海貧血夫妻一定會遺傳給寶寶嗎”，從上述案例可知，并非一定會遺傳，存在不同的基因組合情況。

結(jié)論：小兒地中海貧血是一種由珠蛋白基因缺陷引發(fā)的遺傳性溶血性貧血，其遺傳機(jī)制與基因組合密切相關(guān)，不同的基因組合會導(dǎo)致不同的發(fā)病情況。

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