軟骨發育不全相關知識科普

軟骨發育不全能活多久

軟骨發育不全又稱胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養障礙性侏儒等，是一種因軟骨內骨化缺陷導致的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒 - 短肢型侏儒，患者智力及體力發育良好。寶寶若患有軟骨發育不全，若不妥善治療，最多活一兩年，所以需要好好治療。

軟骨發育不全的癥狀

早期癥狀

軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長度正常。

晚期癥狀

逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環指不能并攏，稱三叉戟手。可有肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫。

主要臨床表現

出生時即可發現患兒軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長度正常。肢體近端受累甚于遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，這一特征隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環指不能并攏，稱三叉戟手?？捎兄怅P節屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫。脊柱長度正常，但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見，主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行?；颊咧橇σ话悴皇苡绊?。

軟骨發育不全的治療與預防

軟骨發育不全只要細心治療，慢慢恢復，是有可能痊愈的。寶寶的健康與孕媽的孕期生活息息相關，孕媽要健康生活，若想生下健康寶寶，孕期需調整好心態。

結論：軟骨發育不全雖有不良表現但可積極治療，且孕期保健對預防有重要意義。