對于y染色體遺傳病的表現相信很多人都不知道，就連什么是Y染色體可能知道的人都比較少，說到Y染色體，其實就是男性的XY染色體中的另一條，而女性只有XX染色體，所以，Y染色體疾病是表現在傳男不傳女的，那么，y染色體遺傳病的表現都有哪些呢？

y染色體遺傳病的表現

1.Down綜合癥(Down’ssyndrome）也稱21三體綜合征(trisome21syndrome）和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病，新生兒發病率為1/700～1/600是精神發育遲滯最常見的原因占嚴重智力發育障礙病例的10%。

2.eguin（1846）首先報告本病的臨床表現，LangdoneDown（1866）對本病作了全面的描述，英國學者后來將本病稱為Down綜合癥，Lejeune等（1959）證明本病由21號染色體三倍體引起并提倡用21三體綜合癥的名稱在1970年丹佛會議上得到承認。

3.除Down綜合癥之外，其他染色體發育不全包括Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫（Criduchat）綜合征、脆性X染色體綜合征、環狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocep

y染色體遺傳病治療方法：

1.染色體異常治療困難療效不滿意，導致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥治療與康復訓練。

2.產前檢查，不同類型染色體發育不全預后不盡相同，多數預后不良智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特征。染色體發育不全治療困難療效不滿意預防顯得更為重要預防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。孕婦應該定期做產前檢查，如果胎兒有問題，至少能及早發現。抽羊水診斷是能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個方法。

y染色體遺傳病的表現除了現在知道的這些以外，還有很多是沒有經過證實的，還有就是沒有被發現的，對于Y染色體遺傳病相對是比較容易發現的，最難發現的是X染色體遺傳病，因為男女都會有，只是顯隱性的問題，所以判斷X染色體遺傳病是十分困難的。