唐氏篩查：避免唐氏兒出生的關(guān)鍵檢查

唐氏篩查是一種通過(guò)孕期檢查減少唐氏綜合征（又稱先天愚型）患兒出生風(fēng)險(xiǎn)的重要手段。然而，當(dāng)篩查結(jié)果顯示高危時(shí)，是否意味著胎兒一定患有唐氏綜合征？本文將詳細(xì)解讀唐氏篩查的指標(biāo)、結(jié)果的解讀方法以及高危結(jié)果的應(yīng)對(duì)措施。

唐氏篩查指標(biāo)解讀

唐氏篩查通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的特定生化指標(biāo)，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。以下是主要的檢測(cè)指標(biāo)及其意義：

• 甲胎蛋白（AFP）：甲胎蛋白是一種由胎兒產(chǎn)生的特異性球蛋白。正常值通常小于2.5MoM。懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦，其血清甲胎蛋白水平通常為正常孕婦的70%。化驗(yàn)值越低，胎兒患唐氏綜合征的可能性越高。
• 游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素（Free hCGβ）：此激素由胎盤分泌，懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦，其血清中該激素水平通常顯著升高。指數(shù)越高，胎兒患唐氏綜合征的可能性越大。
• 游離雌三醇（uE3）：游離雌三醇是胎盤和胎兒產(chǎn)生的主要雌激素。懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦，其血清uE3值通常偏低。
• 驗(yàn)血篩查值：如果驗(yàn)血篩查值小于國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)1/270，則孕婦被歸為高危人群。需要注意的是，高危并不等于胎兒一定患病，而低危也不能完全排除風(fēng)險(xiǎn)。

提示：不同醫(yī)院的計(jì)算方法和參考標(biāo)準(zhǔn)可能存在差異，一般正常值約為1/700，國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)為1/270。

唐氏篩查結(jié)果為高危時(shí)的應(yīng)對(duì)措施

1. 確診是否為唐氏綜合征

唐氏篩查的準(zhǔn)確率為60%~80%，只能評(píng)估胎兒患病的概率，無(wú)法確診。因此，當(dāng)篩查結(jié)果顯示高危時(shí)，建議進(jìn)一步進(jìn)行確診性檢查，例如羊水穿刺。羊水穿刺能直接檢測(cè)胎兒染色體，準(zhǔn)確判斷是否患有唐氏綜合征。

2. 確診后的處理辦法

如果確診胎兒患有唐氏綜合征，目前尚無(wú)有效治療手段。此時(shí)，醫(yī)生通常會(huì)建議準(zhǔn)父母慎重考慮是否繼續(xù)妊娠。終止妊娠是許多家庭在面對(duì)這一情況時(shí)的選擇，但應(yīng)在充分咨詢醫(yī)生和心理專家的基礎(chǔ)上做出決定。

唐氏篩查的重要性

唐氏篩查是孕期不可忽視的檢查之一，其目的在于早期發(fā)現(xiàn)胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)，為準(zhǔn)父母提供科學(xué)決策依據(jù)。盡管篩查結(jié)果并非最終診斷，但它為進(jìn)一步檢查提供了重要參考。

結(jié)論

唐氏篩查是孕期管理中重要的一環(huán)，篩查結(jié)果無(wú)論高危還是低危，都需要結(jié)合醫(yī)生建議進(jìn)行后續(xù)檢查和處理，以確保胎兒和母親的健康。

參考來(lái)源

• 世界衛(wèi)生組織（WHO）官網(wǎng)
• 美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心（CDC）官網(wǎng)
• 英國(guó)國(guó)家健康服務(wù)（NHS）官網(wǎng)