我國地中海貧血的分布與防控現狀

地中海貧血是一種常染色體不完全顯性遺傳病，其病因是由于珠蛋白基因缺陷，導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或無法合成，進而改變血紅蛋白的組成成分。珠蛋白是一種具有攜帶氧能力的蛋白質，存在于血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中。一旦珠蛋白含量減少或功能障礙，就會導致身體組織供氧不足，出現貧血癥狀。

地中海貧血的高發區域

在我國，地中海貧血的高發區主要分布于長江以南的約10個省區，包括江西省。這些地區已被納入國家地中海貧血防控試點項目。然而，由于我國人口基數龐大，地中海貧血的防治工作仍然是一個長期的公共衛生挑戰。

地中海貧血對懷孕的影響

患有地中海貧血的夫婦仍有機會生育健康的孩子，但需根據具體情況進行評估：

• 如果夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，胎兒有50%的幾率為輕型地貧，另有50%的幾率為正常胎兒，不會出現重型地貧胎兒。
• 如果女方未檢出地貧，則無需男方檢查，即使男方為重型地貧，胎兒最多為輕型地貧患者，無重大影響。
• 如果夫婦雙方均為輕型地貧攜帶者，胎兒有25%的幾率為重型地貧，50%的幾率為輕型地貧，25%的幾率為正常胎兒。

因此，懷孕后接受遺傳咨詢和產前診斷非常重要，以評估胎兒的健康狀況。

地中海貧血對胎兒的潛在影響

地中海貧血的影響程度因病情輕重而異：

• 輕型地貧：通常對母體和胎兒影響較小，通過適當調理即可。
• 重型地貧：可能導致胎兒體重偏輕、胎兒體內鐵貯備不足，出生后易出現貧血現象。

備孕與防控建議

在備孕期間，夫婦雙方需重視地中海貧血的危害性，采取以下措施：

1. 進行血常規和地中海貧血篩查，以明確是否為地貧基因攜帶者。
2. 若雙方均為地貧基因攜帶者，需接受優生遺傳咨詢。
3. 在孕期定期進行產前檢查和診斷，以盡量避免重型地貧患兒的出生。

結論

地中海貧血雖然是一種遺傳性疾病，但通過科學的篩查、診斷和遺傳咨詢，患病夫婦仍然可以生育健康的孩子。

參考來源

• 世界衛生組織（WHO）
• 美國疾病控制與預防中心（CDC）
• 中華人民共和國國家衛生健康委員會