地中海貧血：癥狀、治療與預防

地中海貧血是一種常見但嚴重的遺傳性血液疾病，主要由珠蛋白基因缺陷引起。本文將詳細介紹地中海貧血的定義、癥狀表現、治療方法及預防策略，幫助讀者更好地了解這一疾病。

什么是地中海貧血？

地中海貧血（Thalassemia）是一種常染色體不完全顯性遺傳病，主要由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或無法合成，從而改變血紅蛋白的組成成分。

珠蛋白是一種負責攜帶氧氣的蛋白質，存在于血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中。當珠蛋白含量減少或功能受損時，身體組織會因供氧不足而出現貧血癥狀。

地中海貧血的分類與癥狀

1. 輕型地中海貧血

• 遺傳基因型為雜合子。
• 癥狀通常不明顯，患者可能無癥狀或僅表現為輕度貧血。
• β地中海貧血患者可能伴有輕度脾腫大。
• α地中海貧血患者的紅細胞形態可能發生輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等。
• 紅細胞滲透脆性降低。
• 輕型地中海貧血常在體檢時偶然發現。

2. 重型地中海貧血

• 癥狀嚴重，包括明顯的貧血、黃疸、脾腫大等。
• 患者可能需要長期輸血和藥物治療以維持生命。

地中海貧血的治療方法

1. 輕型地中海貧血

輕型患者通常無需治療，僅需定期健康檢查。

2. 重型地中海貧血

• 造血干細胞移植：目前唯一可能治愈的方法，但存在較高風險。
• 輸血治療：患者需定期輸血以維持正常血紅蛋白水平。
• 除鐵劑治療：長期輸血可能導致鐵沉積，需使用除鐵劑減少鐵負荷。

即使采取上述治療，長期輸血可能導致鐵沉積在肝、脾等器官，引發器官功能衰竭，最終危及生命。

地中海貧血的預防

地中海貧血以預防為主，以下是一些有效的預防措施：

• 婚前檢查：通過基因檢測識別攜帶者，避免高風險婚配。
• 產前診斷：通過胎兒基因檢測確認是否患病。
• 健康教育：提高公眾對地中海貧血的認識，減少新發病例。

總結

地中海貧血是一種嚴重的遺傳性疾病，早期診斷與科學治療至關重要，同時加強預防措施可以有效降低發病率。

參考來源

• 世界衛生組織（WHO）關于地中海貧血的事實表
• 美國國家醫學圖書館（NCBI）關于地中海貧血的詳細介紹