唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查被稱為唐氏篩查，唐氏篩查需要結(jié)合孕媽的年齡、體重、是否患有疾病等臨床信息，以及通過(guò)化驗(yàn)孕媽的血液，檢測(cè)孕媽體內(nèi)血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，綜合推算出胎兒是否存在先天缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率一般可以達(dá)到80%左右。

因?yàn)樘喊l(fā)生唐氏綜合癥等先天畸形的機(jī)率與母親的年齡相關(guān)，因此大齡孕媽尤其需要進(jìn)行唐氏篩查。研究表明，孕媽年齡超過(guò)30歲，胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的幾率為1/1000。孕媽年齡超過(guò)35歲，幾率上升至1/300。孕媽年齡在35歲至39歲，幾率為1/50。孕媽年齡超過(guò)40歲，幾率高達(dá)1/20。

孕媽在懷孕的14—20周到醫(yī)院進(jìn)行唐氏篩查，過(guò)早過(guò)晚做都會(huì)影響檢查的準(zhǔn)確性，通過(guò)唐氏篩查，能夠及早的發(fā)現(xiàn)胎兒先天性疾病，避免了后天的悲劇，這個(gè)時(shí)間段里面檢查可以保障唐氏篩查結(jié)果更加準(zhǔn)確。無(wú)論是提前或是錯(cuò)后，都會(huì)影響檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性，如果錯(cuò)過(guò)了時(shí)間段，無(wú)法再補(bǔ)檢，只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查。

60~80%的唐氏癥患兒可以通過(guò)唐篩檢查篩檢出來(lái)，及時(shí)給予治療。但是唐篩檢查不能確診胎兒是否患上"唐氏癥"，主要只能輔助判斷胎兒在患有唐氏癥這方面的幾率大小。當(dāng)孕媽抽血化驗(yàn)發(fā)現(xiàn)指數(shù)偏高時(shí)，懷有唐氏兒的幾率就會(huì)增加，如果血液化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會(huì)患上唐氏癥。因此每一位孕媽都應(yīng)該謹(jǐn)遵醫(yī)囑，定時(shí)進(jìn)行產(chǎn)檢，時(shí)刻關(guān)注胎兒的發(fā)育情況，避免不必要的失誤發(fā)生。