新生兒疾病篩查是指在新生兒期對某些危害嚴重的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體普查，進行早期診治，早期治療，以免發生不可逆的體格和智能發育障礙。該類疾病在新生兒期甚至在小嬰兒期常缺乏特異性癥狀，一旦出現癥狀已形成不可逆損傷，失去了治療良機；而在新生兒期血液內已有生化代謝等變化，因此在新生兒期用實驗室檢驗可作出早期診斷。
新生兒疾病篩查是現代預防醫學的一項重要內容，對優生優育、提高出生人口素質具有深遠而積極的意義，也是從根本上降低出生缺陷高發的重要措施之一。
出生缺陷是指由于先天性、遺傳性和不良環境等因素引起的在出生時存在的各種結構性畸形和功能性異常的總稱。出生缺陷疾病種類繁多，總發病率約為5%。廣東省由于是地中海貧血和G-6-PD缺乏癥的高發區，出生缺陷發病率達10%。
出生缺陷全身各系統都有，根據世界衛生組織的分類，常見的出生缺陷有20類，包括肉眼可見者和肉眼不可見者。其中先天性遺傳性代謝疾病以及聽力障礙屬肉眼不可見、功能異常性出生缺陷。
