產前診斷又稱宮內診斷，指妊娠5個月內，利用一定技術對胎兒健康進行檢查，以便發現患嚴重遺傳病或先天性疾病的胎兒，并決定是否采用選擇性流產，防止患病兒出生。這在染色體疾病和神經管缺陷等方面已取得明顯效果。凡有以下條件之一的孕婦應進行產前診斷。
2、曾有多基因畸形胎兒妊娠者，曾妊娠過無腦兒的孕婦，下一胎重復的危險率為5%～10%。
3、35歲以上的婦女，生育染色體異常新生兒的可能性隨年齡增長而升高。35歲時為1/365，40歲為1/109，45歲時為1/32。
4、有習慣性流產、死產史或夫妻任何一方為染色體畸變攜帶者。
5、家族中有或曾分娩基因病患者或攜帶者。
6、有放射線劑接觸史者；妊娠中期有肝炎、腮腺炎、流感、風疹、巨細胞病毒感染者及有弓形蟲感染者；孕期曾服用大量抗生素者。
凡有上述情況的婦女，生育遺傳性疾病和先天性疾病患兒的風險明顯增高，故需主動配合醫生，進行產前診斷，以防止生出嚴重患病兒，給家庭和國家帶來不幸和負擔。
