產前診斷減少缺陷兒
“出生缺陷在逐年增加，是一個世界性難題！”中山大學附屬第一醫院胎兒醫學中心主任方群教授說，隨著環境污染的加重，孕婦接觸化學物質、病原體感染等有害因素的影響，缺陷兒的出生呈逐年增加的趨勢。據了解，出生缺陷不僅是一個嚴重的公共衛生問題，而且成為了影響經濟發展和人們正常生活的社會問題。例如神經管缺陷是我國常見的新生兒先天畸形，每年約有8萬－10萬神經管畸形患兒出生。
“隨著超聲波技術的發展，許多以前不能診斷的疾病現在能診斷了，這在一定程度上減少了缺陷兒的出生。”方群教授告訴記者，人們的優生意識越來越強，到醫院要求做產前診斷的孕婦也較以前有所增加。
減少缺陷兒出生 產前檢查不能忽略
方群教授介紹，目前一些技術和手段能夠提前發現胎兒發育異常而進行產前診斷。值得注意的是：血清學篩查結果不是診斷，存在假陽性和假陰性的病例。"方群教授強調，對篩查陽性的孕婦，要進一步進行侵入性產前診斷的方法，確診胎兒有無染色體異常。
一些常見的遺傳病例如地中海貧血，通過婚檢或孕前、孕期篩查，若夫婦雙方都是雜合子的輕型患者，外表可以正常，但是可能懷上重型地中海貧血的胎兒，進行侵入性產前診斷，也可避免重型患兒的出生。
方群教授強調，目前可以篩查出的疾病主要包括：地貧、唐氏綜合征以及其它一些常見的染色體異常。
