苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下是兩種先天性遺傳病，可導致患兒呆傻，喪失自理能力，嬰兒時期沒有明顯癥狀，一般當孩子長到三四歲時表現出智力低下，而此時已錯過治療的最佳時期，既使可以治療，愈后也很難達到正常兒童的智力水平，給家庭和社會帶來沉重負擔。如果在嬰兒時期就進行治療，完全可以治愈，不會給孩子以后的成長帶來影響。
記者采訪時遇到這樣一個病例。家住曹縣的仝姓兄弟倆都患有苯丙酮尿癥，由于在哥哥出生時我省還沒有開展對新生兒疾病的篩查工作，他的病情沒有及時發現，等家人覺察到孩子智力有問題，確認是苯丙酮尿癥時，已錯過了治療時機。幾年后弟弟出生了，經篩查確認患有與哥哥一樣的苯丙酮尿癥，在醫護人員的治療指導下，弟弟恢復了健康。目前哥哥近十歲，生活完全不能自理，而弟弟五歲因診治及時已達到該年齡段正常兒童發育水平。
因此專家提醒家長應及早對孩子進行疾病篩查。
據了解，山東首家濟南市新生兒疾病篩查中心于1996年7月成立。7年來，該中心共篩查新生兒20余萬例，確診甲狀腺功能低下患兒67例，苯丙酮尿癥患兒23例。經過科學治療，這些患兒均健康成長，其體格、智力發育均達到了正常水平。
據該中心專家介紹，早期確認、早期治療是解決防治這兩種疾病的關鍵。目前采用的篩查方法是從腳后跟取血，通過儀器進行分析，得出結果。凡出生72小時后的孩子都可進行篩查，是一種簡便易行，科學安全的方法。
