專家提醒

　　三級預(yù)防可減少出生缺陷的發(fā)生

　　專家提醒，預(yù)防先天性缺陷新生兒有三道防線，婚檢便是第一道，第二道是孕檢，第三道是新生兒疾病篩查。許主任提醒說：夫婦雙方或家族中有遺傳病史、既往生育過遺傳病患兒或先天畸形兒、父母存在不明原因智力低下者、曾有反復(fù)流產(chǎn)、死胎死產(chǎn)不良病史、孕期有不良環(huán)境因素接觸史、婚后多年不育以及35歲以上高齡孕婦等人群，是發(fā)生缺陷胎兒的高危人群。這些人群一定要提高預(yù)防意識，更要嚴格按三級預(yù)防措施進行預(yù)防干預(yù)。

為何有些畸形胎兒B超檢查不出？

　　孕檢非常有必要，而且醫(yī)院都是根據(jù)每個孕婦不同的孕周來決定該做什么樣的檢查項目，側(cè)重點在哪里，南京市婦幼保健院的早孕篩查甚至提前到8-13孕周。另一道重要防線就是婚前檢查，許主任說，這是三道防線中最易被忽略的一級預(yù)防，而充分的孕前準備是減少出生缺陷的基礎(chǔ)。自從宣布取消強制婚檢以后，自愿婚檢率明顯下降，導(dǎo)致有些地區(qū)孕婦流產(chǎn)率和胎兒畸形率有所上升，應(yīng)該引起大家的足夠重視。

　　A 七類兒童常見先天性畸形

　　專家介紹，先天性畸形在該院接診的患兒中并不少見，主要有以下七大類。

　　1、先天性心臟病，這也是目前先天性畸形中發(fā)病率最高的。

　　2、運動系統(tǒng)畸形，如多指、脊柱側(cè)彎、各種關(guān)節(jié)的畸形，這類畸形不對生命構(gòu)成嚴重影響，但產(chǎn)前檢查檢出率較低。

　　3、神經(jīng)系統(tǒng)畸形，如腦積水、腦膜膨出、脊膜膨出，孕婦通過磁共振檢查可以確診。

　　4、消化系統(tǒng)畸形，如食道閉鎖、膈疝、十二指腸和小腸畸形、先天性巨結(jié)腸、無肛畸形等。

　　5、顱面畸形，如唇腭裂、小頭、扁頭等。

　　6、腹壁缺陷，這也可以通過產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)。

　　7、泌尿系統(tǒng)畸形，隱睪、尿道下裂等。

　　B 何為出生缺陷

　　專家介紹，出生缺陷有一種通俗的叫法為“先天畸形”，但這種說法不全面。出生缺陷比較全面的定義應(yīng)該是：出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。