專家提醒
三級預防可減少出生缺陷的發生
專家提醒，預防先天性缺陷新生兒有三道防線，婚檢便是第一道，第二道是孕檢，第三道是新生兒疾病篩查。許主任提醒說：夫婦雙方或家族中有遺傳病史、既往生育過遺傳病患兒或先天畸形兒、父母存在不明原因智力低下者、曾有反復流產、死胎死產不良病史、孕期有不良環境因素接觸史、婚后多年不育以及35歲以上高齡孕婦等人群，是發生缺陷胎兒的高危人群。這些人群一定要提高預防意識，更要嚴格按三級預防措施進行預防干預。
為何有些畸形胎兒B超檢查不出？
孕檢非常有必要，而且醫院都是根據每個孕婦不同的孕周來決定該做什么樣的檢查項目，側重點在哪里，南京市婦幼保健院的早孕篩查甚至提前到8-13孕周。另一道重要防線就是婚前檢查，許主任說，這是三道防線中最易被忽略的一級預防，而充分的孕前準備是減少出生缺陷的基礎。自從宣布取消強制婚檢以后，自愿婚檢率明顯下降，導致有些地區孕婦流產率和胎兒畸形率有所上升，應該引起大家的足夠重視。
A 七類兒童常見先天性畸形
專家介紹，先天性畸形在該院接診的患兒中并不少見，主要有以下七大類。
1、先天性心臟病，這也是目前先天性畸形中發病率最高的。
2、運動系統畸形，如多指、脊柱側彎、各種關節的畸形，這類畸形不對生命構成嚴重影響，但產前檢查檢出率較低。
3、神經系統畸形，如腦積水、腦膜膨出、脊膜膨出，孕婦通過磁共振檢查可以確診。
4、消化系統畸形，如食道閉鎖、膈疝、十二指腸和小腸畸形、先天性巨結腸、無肛畸形等。
5、顱面畸形，如唇腭裂、小頭、扁頭等。
6、腹壁缺陷，這也可以通過產前檢查發現。
7、泌尿系統畸形，隱睪、尿道下裂等。
B 何為出生缺陷
專家介紹，出生缺陷有一種通俗的叫法為“先天畸形”，但這種說法不全面。出生缺陷比較全面的定義應該是：出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。
