產前就能診斷出唐氏癥？
高危險群的孕婦都應接受產前遺傳診斷，可以選擇絨毛膜采樣術或羊膜穿刺術，取得胎兒細胞做培養及分析，便能事先得知胎兒的染色體正常與否。該采用哪一種方法，則必須征詢專業醫師的意見，若選擇絨毛膜采樣術，最好在醫學中心行之，而且執行時間應在懷孕十周之后，并應定期做超音波追蹤檢查，就能有效的在產前診斷出是否懷有唐氏癥寶寶。
不是只有高齡產婦才會生唐氏癥寶寶
不論年紀大小，每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒，誕生下唐氏兒的危險機率卻會隨孕婦年齡增加而遞增。所以，年紀越大的婦女，生下唐氏癥小孩的機會也就越大。一個健康的30歲婦女，生下唐氏癥寶寶的機率就高達百分之一。唐氏癥胎兒不是高齡產婦的專利，年輕婦女更不可因此而忽略產前檢查的重要性。
然而大多數的唐氏寶寶是生自20至35歲的母親，而且也都沒有家族史，因此懷孕16到20周間媽媽的血液抽檢，便成了非常重要的篩檢。若得到的檢驗值呈現過低的現象，就必須密切接受詳細的超音波掃描，并安排羊膜穿刺檢查，以確認胎兒是否異常。
母血唐氏癥檢查
行政院衛生署大力推行34歲以上高齡孕婦接受羊膜腔穿刺術。近年來研究顯示，懷有唐氏兒的孕婦其血液中甲型胎兒蛋白(AFP)值偏低，而人類絨毛性腺激素(HCG)值偏高。因此34歲以下孕婦，可采用抽取母血作檢查。
