周沫教授說，生化免疫診斷目的是淘汰地中海貧血、唐氏綜合征等遺傳疾病。但它僅是篩查，要進一步確診還需進行分子即基因診斷和細胞遺傳診斷。對于夫妻雙方都是地貧或高齡媽媽，這兩項檢查尤其重要。
另外，在廣東省人民醫院莊健副院長的主持下，該院心研所心兒B超室和產科目前還推出了一項特殊診斷―――胎兒心臟畸形鑒定。在常規B超后懷疑胎兒心臟異常的，可以在懷孕25-28周后通過這項B超鑒定確診。
有病的“準爸媽”更需重視篩查
健康人姑且可能生出畸胎，夫妻本身若是患有疾病，對胎兒的影響更甚。譬如懷孕期間得了流感、梅毒、艾滋病等各種感染性疾病，其病原可經胎盤或產道感染胎兒，也可因高熱或毒素等影響胎兒發育，引起流產、早產、死胎等，使胎兒出現宮內生長受限、先天畸形、新生兒期感染等。
周沫教授說，但凡本身已患病的“準爸媽”，要避免疾病對胎兒的危害，更需要產前嚴密監測和診斷。而高齡產婦、有反復流產史、羊水過多或過少、有家族遺傳病史或者曾分娩過先天性缺陷嬰兒者同樣也是高危人群，應盡早到醫院進行遺傳咨詢，做更周全的計劃，并在醫生的具體指導下更有針對性地追蹤胎兒的狀況。
