您會在懷孕第14—20周之間進行檢查。醫生要抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促進腺激素的濃度，結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數，較高水平的α-胎甲球蛋白與開放性的神經管畸形相關聯，當婦女35歲或以上時，這一檢查能發現約80%的唐氏綜合癥、18三體癥、神經管畸形的胎兒。
孕期最重要的檢查
三、B超，直觀監控寶寶的發育
正常情況下，接受此項檢查的最佳時機是在孕期18到20周，大多數的胎兒可能發生的問題都可以在此期間被認出。它可以看到胎兒的軀體，頭部，胎心跳動，胎盤，羊毛和臍帶等，可以發現胎兒是否存活，是否多胎，甚至還能鑒定胎兒是否畸形。
通常第一次在孕18-20周，此時可確定懷的單胎還是多胎，并可測量胎兒頭圍等。
第二次是在孕28-30周，此時可以了解胎兒的發育情況，是否有體表畸形，還能對胎兒的位置及羊水量又進一步的了解。
