2采用母體血、尿等特殊檢查，間接診斷胎兒先天性疾病。母血、尿可作某些疾病產前診斷的基礎，如測定母血甲胎蛋白（AFP）診斷胎兒神經管畸形（NTD），測定孕媽媽尿甲基丙二酸診斷胎兒甲基丙二酸尿癥。
3直接獲取胎血、羊水或胎兒組織來診斷胎兒疾病。
產前診斷的適用人群為：
135歲以上的高齡孕媽媽，因為卵細胞減數分裂對染色體不會離機會 增加，胎兒染色體畸變部離增高。
2生育過染色體異常兒的孕媽媽，再生染色體異常兒的機會，比正常孕媽媽高10倍，達1.7%。
3生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟患病寶寶者。
4夫婦一方有染色體平衡易位活有先天性代謝疾病者。
5在妊娠早期接受較大劑量化學毒劑、輻射或嚴重病毒感染的孕媽媽
6有原因不明的流產、死產、畸胎和有新生寶寶死亡史的孕媽媽
希望通過產前診斷能夠幫助準媽媽們贏得一個聰明健康的好寶寶。
