先天性腎上腺皮質增生癥
又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性**征。主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。所以臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外還可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。治療上應及早應用氫化可的松或強的松;應堅持終身服藥或手術治療。
足跟血篩查的其他疾病
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
是一種遺傳性代謝缺陷，為X伴性不完全顯性遺傳，男性發病多于女性。由于G6PD缺乏癥變異型很多，臨床表現差異極大，輕型的可無任何癥狀，重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血，一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染后誘發急性溶血，重的可危及生命。本病重在預防。確診患者此后應禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。
