應該說所有女性都有生出患唐氏綜合征嬰兒的風險，而且這種風險會隨著年齡的增加而上升。當胎兒頸部透明層異常時，應進一步做產前診斷，確切了解胎兒是否有唐氏綜合征或其他缺陷。
中國是全球出生缺陷高發國家之一，我國出生缺陷總的發生率在5.6%左右，按照我國每年1600萬-1800萬的出生人口來計算，大約每年要新增加90到100萬的出生缺陷新患兒。出生缺陷兒給家庭、社會都造成無法估量的損失，許多兒童可以長大，但生活無法自理，甚至沒有思維，給原本幸福的家庭帶來災難。據統計，我國每年主要出生缺陷患兒的治療費用高達數百億元;維持最基本生活費用高達數百億元;給國家造成的間接費用約數千億元。
先天畸形的發生原因主要是遺傳因素、環境因素
先天畸形的發生原因主要是遺傳因素、環境因素和兩者的相互作用。一般認為發現遺傳因素引起的出生缺陷占25%，環境因素占10%，遺傳因素與環境因素相互作用和原因不明者占65%。因此減少出生缺陷的發生就成為圍產保健的一項重要任務。
世界衛生組織將出生缺陷的預防措施分為三級：一級預防：婚前檢查、孕前保健、遺傳咨詢，幫助準父母選擇最佳的生育年齡及時機，可以有效預防大約50%的嚴重出生缺陷的發生，是被公認的最為積極有效、安全經濟的預防方法。但是，大多數疾病為隱性遺傳，無異常家族史，難以為健康育齡夫婦提供預防措施。采取二級預防：產前篩查和產前診斷，及時發現宮內嚴重的出生缺陷兒并采取人工方法終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。最后三級預防：進行新生兒遺傳病篩查，主要對大分子病、小分子病等的篩查，新生兒聽力篩查，對出生缺陷兒及早發現和治療，盡量改善其預后。
對于唐氏綜合征的發生要以預防為主，每個孕婦對于孕期的各種篩查方法應該遵循醫生的指導做好產前篩查和產前診斷，為有一個健康的孩子，為家庭幸福負責
