1、羊水穿刺：羊水穿刺對于唐氏綜合征的檢出率達(dá)到99%以上，由于能收集胎兒全部染色體并進(jìn)行遺傳學(xué)分析，因此除了21三體綜合征，羊水檢驗對于18三體綜合征、13三體綜合征、脆X綜合征等染色體疾病的診斷都有較高的檢出率；同時還能篩查一些出生缺陷等疾病。

羊水穿刺對于唐氏綜合征的檢出率達(dá)到99%以上，但有流產(chǎn)風(fēng)險。

　　羊水穿刺最佳檢測孕周為16-21周，不過這是一項侵入性檢查，可能會對孕婦和胎兒造成一定影響，其主要的不良反應(yīng)包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產(chǎn)、胎兒損傷、流產(chǎn)等，其中最令人擔(dān)心的就是流產(chǎn)。不過，目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經(jīng)大大提高，近年來有文獻(xiàn)報道它導(dǎo)致的流產(chǎn)率僅為1/1600，并不算高。

　　2、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測：由于在孕婦外周血中有4%到8%是胎兒游離的DNA，只要采集媽媽的外周血，提取出這些游離的DNA，就能判斷胎兒是否患有唐氏綜合征，這種方法的準(zhǔn)確度高，可達(dá)99%以上，避免因誤診、失誤等原因造成孕婦流產(chǎn)。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測診斷唐氏綜合征的準(zhǔn)確率達(dá)99%以上。

　　無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的最佳檢測孕周為12-26周。一般而言，當(dāng)懷孕12周以上時，可以利用該方法進(jìn)行唐氏綜合癥的篩查。