染色體檢查就是根據人體細胞中染色體結構和數目的變化來判斷身體病因的一種檢查方法。染色體病是因為染色體的形態結構發生異常導致，分為下面三種：

1、常染色體病：特征是發育遲緩、五官不正或者畸形、身體四肢畸形，內臟有畸形，智力不正常。

2、性染色體病：特征是性的發育不全面，性畸形，繼發性閉經、智力有點差、行為怪異不正常。

3、攜帶者：表面是正常的但本身攜帶者，大約100對夫妻中就有一方是攜帶者，不排除夫妻雙方都是攜帶者的情況。

患有染色體病的人一般沒有自理能力，很多早死了。在染色體發病率中，流產的胚胎占比超過一半以上，孕期的前三個月如果是自然流產的胎兒中有65%染色體異常，新生兒染色體異常的約有0.73%，即如果每年出生的新生兒是1700萬人，其中就有12.4萬新生兒染色體異常，這些人給整個家庭和社會都帶來經濟上和精神上的雙重負擔。