專家說法
羊水穿刺沒傳說的那么恐怖
“確實，唐氏篩查的準確率不是很高。”當記者就李女士的煩惱采訪南京市婦幼保健院新生兒篩查中心主任蔣濤時，他如實回答。蔣濤表示，目前唐氏篩查是根據母血指標來推測胎兒情況，母血中的生化指標會受到很多因素干擾，而且孕婦年齡也是一個干擾因素，年齡越大風險越高，這些因素使得唐氏篩查的結果不可能很精確。
中低度風險孕婦也有可能生唐氏兒
蔣濤表示，南京目前有4家醫院可以做唐氏篩查，除了南京市婦幼保健院外，還有省婦幼、東南大學附屬中大醫院和南京市鼓樓醫院，市婦幼承擔著其中1/3胎兒的篩查，至今已完成6萬多例胎兒的篩查。據蔣濤介紹，當唐氏篩查的風險小于1/1000時，為低風險，介于1/1000-1/300時，為中度風險，大于1/300則為高風險，該院唐氏兒的檢出率為62%多點。“也就是說100個唐氏兒中，有62個左右是高風險孕婦中診斷出來的，另外還有28個是中度風險孕婦中診斷出來的，剩下10%不到則是從低風險孕婦中診斷出來的。”所以，蔣濤表示，并非中度風險和低風險的孕婦就不會生出唐氏兒。
蔣濤指出，要想確定是否是唐氏兒，高風險孕婦還需要做羊水穿刺。“我們醫院一年會有10個左右的唐氏兒通過羊水穿刺被診斷出來，這些胎兒都是染色體原因導致的，出生后沒有任何干預或治療方法，所以唯一能做的就是避免他們出生。”
高危人群可直接做羊水穿刺
雖然采訪中記者了解到很多孩子媽媽懷孕時做唐氏篩查都拿到了高風險的結果，但蔣濤表示，事實上高風險人群只占篩查者的5%，而高風險中真正有問題的又只占1%-2%。正因為這個比例比較低，所以，專家表示，沒有必要對所有孕婦都做羊水穿刺這樣的診斷檢測，唐氏篩查起的作用就是把風險低的先排除掉。
