對此，蔣濤認(rèn)為，如果準(zhǔn)媽媽通過唐氏篩查被評估為高風(fēng)險，最好還是做羊水穿刺確診，否則就沒有篩查的意義，反而會造成孕婦的心理負(fù)擔(dān)。“其實羊水穿刺并沒有想像的那么可怕，我們醫(yī)院做了那么多羊水穿刺，從來就沒出過意外。”

　　不過，蔣濤指出，有一部分高危人群可以跳過唐氏篩查直接做羊水穿刺。這部分人群包括：35歲以上的高齡孕婦、既往懷過唐氏兒的、家族中有唐氏兒的和B超發(fā)現(xiàn)遺傳標(biāo)志物等軟指標(biāo)有異常的。

　　未來可能無創(chuàng)診斷唐氏兒

　　對于經(jīng)常會讓準(zhǔn)媽媽傷心欲絕的唐氏篩查，蔣濤表示，全世界的研究者們正在研究一種無創(chuàng)的可代替羊水穿刺的方法，讓準(zhǔn)媽媽們既能得到準(zhǔn)確的結(jié)果，又能不必?fù)?dān)心對胎兒造成影響。

　　目前正在著手該項研究的南京市婦幼保健院新生兒篩查中心胡平博士告訴記者，他們通過對唐氏兒和正常孩子臍血的研究，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)兩者中有不一樣的指標(biāo)，希望通過今后的研究，能用特定手段把母血中的胎兒細(xì)胞收集起來，從中通過對某項指標(biāo)的檢測，就能確診胎兒是否為唐氏兒。“一旦能在孕婦外周血中找到這個指標(biāo)，就可以做到無創(chuàng)傷產(chǎn)前診斷唐氏兒，屆時，準(zhǔn)媽媽得到的檢測結(jié)果準(zhǔn)確率將大大提高。”