《產前診斷管理辦法》(以下簡稱《辦法》)將于五月一日開始執行。在這個和健康與生命息息相關的《辦法》出臺前,由產前診斷引起的話題從來沒有間斷過。
據資料顯示,目前,我國每年約有2000萬嬰兒出生,其中約有40萬是肉眼可見的先天畸形兒,加上出生后數月或數年才顯現出來的缺陷,先天殘疾兒童高達80萬~120萬人,約占每年總出生人口的4%~6%。如果這些孩子在出生前都能得到科學診斷,那對一個家庭來說,是多么的幸運。然而,盡管近30年來產前診斷已為預防和降低出生缺陷發揮了很大作用,但依然有許多不盡如人意之處。
據介紹,到20世紀80年代中期,我國已有180多所醫療保健機構能進行羊水細胞培養。然而因產前診斷的服務量少,大多數服務仍然停留在手工操作階段,一些難度較大、經濟效益不高的技術,處于滑坡和萎縮狀態。而衛生行政部門對產前診斷也沒有系統規劃和具體要求,造成產前診斷機構重復建設,資源沒有共享。目前全國只有13個省、自治區、直轄市衛生行政部門對產前診斷和遺傳病診斷中心進行了審批、認證、掛牌,總共只有13個省級產前診斷中心,3個省級遺傳病診斷中心。
準媽媽產前診斷絕對不能夠隨意而為
2001年7月,衛生部委托復旦大學醫學技術評估中心做調查顯示,產前診斷技術發展水平還參差不齊,B超技術開展得最普遍,達到了9.5%,而真正意義上的產前診斷和遺傳病診斷服務則開展得較少,只有20%的機構開展遺傳病咨詢,13.6%能開展細胞遺傳分析,7.5%能開展酶學診斷服務,5.4%能開展分子生物遺傳分析,能開展基因診斷的不到4%。
影響產前診斷技術發展的另一個要素是人。由于該項技術的工作面窄,風險大,從業者收入較低,職稱問題也不好解決,一些人因此轉崗。此外,據北京協和醫院婦產科邊旭明教授介紹,一次羊水細胞培養需要7~10天時間,非常費事,絨毛取樣也很困難。像這些技術難度很大的工作由于缺少政策扶持和人才培養,人才斷檔的情況很嚴重。
此外,有些醫療保健機構為了規避產前診斷的高風險,加之缺乏必要的技術支持,往往只注重產前篩查,而推卸不做產前診斷。更有甚者,一些機構唯利是圖濫用產前診斷。由產前診斷引起的醫療糾紛在逐年上升。
產前診斷準入條件高
將從今年5月1日起開始實施的《產前診斷技術管理辦法》,明確了產前診斷技術機構和人員準入的條件。
1、產前篩查和產前診斷
采訪前記者問了幾位孕婦,沒人能說出產前診斷的真正含義。產前篩查是通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法,從孕婦群中發現有某些先天缺陷的高危孕婦,以便進一步明確診斷,最大限度地減少異常胎兒的出生。而產前診斷,則要對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病診斷。
經治醫生應當建議孕婦進行產前診斷的情況包括:羊水過多或過少;胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形;孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質;有遺傳病家族史或曾經分娩過先天嚴重缺陷嬰兒;年齡超過35周歲的孕婦。
產前診斷技術要通過遺傳咨詢、醫學影像、生化免疫分析、細胞遺傳分析和分子遺傳分析等,給出診斷意見,所以今后只篩查不診斷的機構,將不再有資格開展產前診斷技術。