每個新生命都是父母親的寶貝，當胎兒在媽媽的肚子里日漸成長時，許多媽媽便開始擔心胎兒的健康、成長狀況。這時產前的檢查就顯得相當重要，可以早些發現孕婦及胎兒異常，把握適當處理時機，位胎兒和媽媽做好健康的把關，其中又以高齡產婦最害怕的唐氏癥更為重視。

　　唐氏癥是什么？

　　唐氏癥舊稱蒙古癥，是一種先天性疾病，唐氏癥者最主要的問題是智能障礙。所謂唐氏癥就是第21對染色體多一個，也就是說細胞內有47個染色體。

　　大致可分為三染色癥、轉位型、鑲型，其中三染色癥約占唐氏癥患者的95%，與母親的年齡增加有關，而轉位型則約占唐氏癥患者的4%。唐氏癥是最常發生的染色體異常癥，也是造成智障最主要的原因之一，發生的機率平均每八百個出生的新生兒中會有一個。唐氏癥一般會有中重度的智力障礙，也可能合并其它疾病，例如：先聽性心臟病、腸道阻塞等。

　　唐氏癥寶寶的身體機能有沒有影響？

　　唐氏癥寶寶一般會有中等程度的智能不足，但是能夠以完善的早期療育方式加以改善。一般而言，唐氏癥寶寶頭短而小，臉平而寬，耳朵低小，鼻塌朝天，舌頭肥大。剛出生的新生兒全身肌肉張力差，顯得軟綿綿的，皮膚缺乏彈性，比較松弛，手掌有斷掌紋。

　　除了外觀的特征，內在器官也容易先天畸形。大約二分之一的唐氏癥寶寶會并發有先天性心臟病、心臟中隔缺損，伴隨有腸胃道系統畸形的機率大約有6-10%，泌尿道異常則為3-5%，其它較少見的合并癥有白血病、甲狀腺功能低下癥、痙攣癥、視力異常等；有不少的患兒由于體溫中樞機能不良，在小時候體溫會不太穩定，特別容易有夏季熱。